Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum adalah sebuah penyakit genetik yang ditandai dengan sensitivitas yang luar biasa seperti sinar matahari sehingga menyebabkan perkembangan kanker kulit pada usia yang sangat dini. Anak-anak dengan xeroderma pigmentosum (XP) hanya bisa bermain di luar dengan aman setelah malam tiba. Mereka disebut anak tengah malam, anak gelap, anak malam dan, bahkan, anak vampir.


 Xeroderma pigmentosum (XP) pertama kali dijelaskan pada 1874 oleh Hebra dan Sarkoma. Pigmentosum Xeroderma merupakan kelainan yang langka terjadi. Hal ini ditandai dengan peka terhadap cahaya, perubahan pigmen, penuaan kulit secara dini, dan perkembangan tumor ganas.

Penderita XP sangat sensitif terhadap radiasi ultraviolet (UV), termasuk UVA, UVB, dan UVC. Paparan matahari saja dapat menyebabkan kulit terbakar. Kulit penderita XP sangat kering dan sangat rentan terserang kanker kulit dan melanoma. Selain itu, mata penderita juga sangat sensitif pada cahaya yang juga rentan terserang kanker mata.

XP merupakan penyakit genetik. Ada kemungkinan bahwa XP disebabkan oleh perkawinan sedarah. Hal ini berkaitan dengan mutasi gen yang sangat berpengaruh besar pada munculnya XP. Namun yang jelas pasangan yang masing-masing membawa sifat pigmentosum xeroderma memiliki risiko lebih besar untuk menurunkan kepada anaknya.

Gejala
Gejala umum dari penyakit ini antara lain:

1. Timbulnya bintik-bintik pigmen yang multiple dan lesi atrofi yang lebih besar
2. Kulit sangat mudah menjadi hitam setelah terpapar cahaya matahari
3. Timbulnya freckles (bercak pigmen kecil pada kulit) pada usia muda
4. Kulit menjadi tipis
5. Kulit menjadi sangat kering
6. Solar keratoses dan kanker kulit
7. Mata sangat sakit dan sensitif pada cahaya (photosensitive)
8. Pada paparan dengan pancaran metahari yang sedikit, dapat juga menyebabkan blister dan freckles
9. Pematangan kulit, bibir, mata, mulut dan lidah yang prematur.

Pengobatan
Belum ditemukan obat untuk pigmentosum xeroderma. Tujuan utama dari pengobatan adalah untuk melindungi pasien dari paparan UV dan dengan demikian mencegah dampak buruk itu dapat memiliki pada kulit.

ETIOLOGI

Etiologi xeroderma pigmentosum ialah adanya mutasi genetik terhadap gen yang berperan terhadap jalur Nucleotide Excision Repair (NER), yang merupakan jalur perbaikan bagi DNA yang rusak. XP dibawa oleh autosom resesif. Gen pembawa sifat ini terletak pada kromosom 3p25, 9q22.3, 11p12-p11 dan 19q13.2-q13.3. Penyakit ini bersifat genetik, tidak menular, melainkan menurun dari orangtua kepada anak. Namun, ini tidak berarti penderita XP pasti orangtuanya juga menderita XP. Karena XP dibawa oleh autosom resesif. 

Penyakit Xeroderma Pigmentosum biasanya melewati 3 tahapan. 
Kulit yang sehat pada waktu lahir. Biasanya, tahap pertama muncul setelah umur 6 bulan. Tahap ini ditandai oleh eritema difus, scaling, dan peningkatan daerah frecklelike  pigmentasi. Temuan ini, seperti yang diharapkan dari dasar Pathophysiologic penyakit, dipandang lebih dari daerah-daerah terkena cahaya, pada awalnya muncul pada wajah. Dengan perkembangan penyakit, perubahan kulit muncul pada kaki bagian bawah, leher, dan bahkan dalam kasus-kasus ekstrim bagasi. Sementara fitur ini cenderung berkurang selama musim dingin dengan paparan sinar matahari berkurang, dengan berjalannya waktu, temuan ini menjadi permanen.

Tahap kedua dicirikan oleh poikiloderma. Poikiloderma terdiri dari atrofi kulit, telangiectasias, dan bercak-bercak hiperpigmentasi dan hypopigmentation, sehingga menimbulkan penampilan mirip dengan radiodermatitis kronis . Meskipun telangiectasias juga terjadi di daerah terkena sinar matahari, mereka telah dilaporkan timbul di kulit dan bahkan tidak terpajan mukosa buccal.

Tahap ketiga akan didahului dengan munculnya berbagai penyakit berbahaya, termasuk karsinoma sel skuamosa, melanoma maligna, karsinoma sel basal, dan fibrosarcoma. Keganasan ini dapat terjadi sejak usia 4-5 tahun dan lebih umum di daerah terkena sinar matahari.
 

DIAGNOSA

Diagnosis xeroderma pigmentosum dapat ditegakkan sejak tanda/gejala mulai terlihat, yakni pada usia sekitar 1-2 tahun. Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan darah dan urin untuk mengetahui kandungan faktor perbaikan DNA yang terdapat di dalam tubuh.

Biasanya pasien dengan xeroderma pigmentosum akan meninggal di usia muda akibat kanker kulit. Tetapi, jika pasien tersebut didiagnosis lebih awal, tidak menderita gejala-gejala neurologis yang berbahaya, dan mengambil langkah-langkah pencegahan terhadap paparan sinar matahari, kemungkinan harapan hidupnya akan lebih tinggi. Pada umumnya penderita XP (xenoderma pigmentosum) 60% hanya hidup sampai usia 20 tahun.

Daftar Pustaka
http://health.detik.com/read/2010/04/14/193146/1338467/770/xeroderma-pigmentosum
http://isnamashita.blogspot.com/2012/12/xeroderma-pigmentosum.html