ABERASI KROMOSOM

ABERASI artinya menyimpang. Aberasi kromosom ialah mutasi besar yang menyebabkan jumlah atau struktur kromosom berubah. Penyebab aberasi sama dengan mutasi gen, ada berupa bahan fisika
dan kimia, ada pula berupa bahan biologi. Cuma saja sinar gelombang pendek yang non-radioaktif, yaitu sinar ultraviolet, tidak sampai menyebabkan aberasi kromosom. Kebanyakan penyebab aberasi itu ialah sinar radioaktif, bahan kimia residu insektisida danherbisida, asap pembakaran, dan virus.


Dapat dikatakan hampir semua penyakit kanker, baik darah, jaringan lunak, maupun jaringan padat, ternyata mengandung aberasi kromosom.


Sel-sel tubuh yang sudah dalam bentuk definitif, artinya tidak membelah lagi dan sudah terdiferensiasi menjadi sel otot, sel epidermis, sel saraf, sel darah, dan sebagainya, tidak lagi memiliki telomerase. Karena itu untuk pembelahan sel perlu ada enzim itu agar kromatin tetap utuh. Jika tidak ada kromatin digerogoti enzim sehingga pada tiap pembelahan sel berikut makin lama makin pendek. Jika kromatin sudah terlalu pendek tiba waktunya mereka tidak lagi mengandung cukup gen untuk memelihara kehidupan sel
sehingga ia jadi mati.

Kurang atau lebih satu atau satu set kromosom biasanya menyebabkan sel tidak bisa bertahan hidup. Satu set kromosom dalam sel, disebut genom, pada orang berjumlah 23 dan dalam keadaan rangkap dua sehingga jumlah kromosom itu 46. Ada embrio yang terbentuk memiliki kromosom 69, itu berarti 3 set. Embrio itu tidak bisa melanjutkan pertumbuhan lalu mati dan digugurkan. Karena jumlahnya satu setengah kali lebih banyak dari biasa menyebabkan kromosom jadi kecil-kecil, karena besar sel yang tetap yang harus menampung kromosom satu setengah kali lebih besar.

Bagaimana halnya jika kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom itu tidak berlaku bagi semua kromosom? Misalnya kelebihan atau kekurangan pada satu kromosom saja. Pertumbuhan embrio bisa
berlanjut dan embrionya pun secara morfologi jika diamati dengan ultra sonography (USG) adalah normal. Tetapi setelah lahir akan kelihatan bahwa si bayi memiliki kelainan. Kelainan itu selalu ganda, dan disebut sindroma. Kenapa kelainan itu banyak? Karena satu kromosom itu mengandung ribuan gen.

Jika gen-gen pada satu kromosom itu berlebih, maka itu menyebabkan berbagai karakter yang diatur oleh gen-gen itu jadi tumbuh abnormal. Sebagai contoh ialah anak yang lahir berkariotipe 47,XY,+21. Itu artinya bahwa kromosom no. 21 kelebihan satu. Dalam keadaan normal tiap kromosom ada dua atau sepasang,
disebut disomi.

Pada anak ini berarti kromosom no. 21 jadi trisomi, tiga helai. Anak ini disebut menderita sindroma Down atau mongolisme. Disebut mongolisme, karena kelopak matanya gembung, mirip anak keturunan Mongoloid (Cina, Jepang, Korea, Mongolia, Eksimo, Indian). Ada pula anak yang trisomi 13, disebut sindroma Patau. Ada lagi ditemukan bayi trisomi 18, disebut sindroma Edwards. Kedua sindroma belakangan jauh lebih parah dari pada sindroma Down tetapi frekuensi jauh lebih kecil. Wajah pada umumnya buruk, banyak yang sumbing dan langit-langit celah, mental terbelakang, dan berumur pendek.


Pewarisan materi genetik yang mutan sesuai dengan Hukum
Mendel, yang mengatakan bahwa dalam pembentukan gamet terjadi
segregasi dan asortasi bebas antara gen-gen sealel. Untuk mutasi
gen misalnya pada kedua orangtua terdapat dua gen yang memiliki
2alel: A-a dan B-b.

AaBb x AABb

Karena kromosom homolog (macam) selalu sepasang dalam tiap sel
tubuh maka gen juga selalu sepasang. Sebelah kromosom diterima
dari ibu, sebelah lagi dari ayah. Karena itu genotipe (susunan gen)
seseorang selalu ditulis sepasang untuk tiap gen. Di sini ada dua
gen A dan B dengan alel masing-masing a dan b.
* Dr Wildan Yatim, Laboratorium Biotek & Sitogenetika Balai
Kesehatan Univesitas Padjadjaran, Bandung.