kromosom manusia

KLASIFIKASI KROMOSOM MANUSIA

Kromosom manusia dibagi dalam 7 kelompok

1. Kelompok A: Kromosom 1 – 3 Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik

2. Kelompok B: Kromosom 4 – 5 Dua kromosom terbesar dengan sentromer submetasentrik

3. Kelompok C: Kromosom 6 - 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan sentro-mer meta- dan submetasentrik

4. Kelompok D: Kromosom 13 – 15 Kromosom akrosentrik besar

5. Kelompok E: Kromosom 16 – 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer meta- dan submetasentrik

6. Kelompok F: Kromosom 19 – 20 Kromosom metasentrik kecil

7. Kelompok G: Kromosom 21 - 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil 

 kromosom dapat dibedakan menjadi :
1. Metasentris
Mempunyai bentuk seperti huruf V, sentomernya kira-kira terletak di tengah kromosom, kromosom sehingga nampak memiliki dua lengan yang sama panjang.

2. Submetasentris
Mempunyai bentuk seperti huruf J, apabila letak sentromrnya submedian atau mengarah ke salah satu ujung kromosom, sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tidak sama panjang.
3. Akrosentris
Letak sentromer berada dekat ujung kromosom, sehingga bentuk kromosom memiliki dua lengan yang berukuran yang sangat berbeda, yang satu lengannya pendek dan yang lainnya panjang.
4. Telosentris
Apabila letak sentromer berada di salah satu ujung kromosom, sehingga kromosom hanya mempunyai sebuah lengan saja.
Kariotipe itu berguna karena dapat memungkinkan pengenalan yang cepat terhadap penyimpangan jumlah atau morfologi kromosom, dan juga untuk menentukan hubungan evolusi antara jenis-jenis yang berbeda. Misalnya kariotipe mencit mempunyai sedikit persamaan dengan manusia, yaitu tersusun dari sedikit kromosom, yang semuanya kecil dan akrosentrik. Kariotipe pada manusia tidak terdapat bentuk kromosom telosentris, tetapi pada beberapa hewan terdapat bentuk kromosom ini.
Kromosom pada manusia dibedakan atas dua tipe, yaitu :
a. Autosom
Kromosom yang tidak berperan dalam mengatur jenis kelamin. dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom.
b. Seks kromosom
Sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Seks kromosom dibedakan atas 2 macam yaitu kromosom X dan kromosom Y. Berhubungan dengan hal itu, formula kromosom untuk :
• Perempuan normal memiliki 2 kromosom X yaitu 46, XX (22AAXX)
• Laki-laki normal memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y yaitu 46, XY ( 22AAXY)
Untuk memudahkan pengaturan kromosom, dibuat pengelompokan kromosom menjadi kelompok A hingga G, berdasarkan ukuran dan bentuk kromosom. Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia yang diputuskan oleh Konferensi Genetika di Universitas Colorado, Denver USA pada bulan April 1960 adalah sebagai berikut :
• Kelompok A : Terdiri dari tiga pasang, merupakan kelompok kromosom besar yang berbentuk metasentris.
• Kelompok B : Terdiri dari dua pasang, merupakan kelompok kromosom sedang yang berbentuk submetesentris.
• Kelompok C : Terdiri dari tujuh pasang, merupakan kelompok kromosom sedang yang berbentuk submetasentris.
• Kelompok D : Terdiri dari tiga pasang, merupakan kelompok kromosom kecil yang berbentuk akrosentrik dan memiliki satelit.
• Kelompok E : Terdiri dari tiga pasang, merupakan kelompok kromosom kecil yang berbentuk submetasentris.
• Kelompok F : Terdiri dari dua pasang, merupakan kelompok kromosom kecil yang berbentuk metasentris.
• Kelompok G : Terdiri dari dua pasang, merupakan kelompok kromosom kecil yang berbentuk akrosentrik dan memiliki satelit.

KELAINAN KROMOSOM MANUSIA ADA 4 VARIASI

1. Kelainan numerik

2. Kelainan struktur

3. Kelainan otosom

4. Kelainan kromosom seks

KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

1. Euploid: Jumlah normal (2n)

2. Haploid: Jumlah = n

3. Heteroploid: Jumlah abnormal

4. Kelainan euploid: 3n, 4n

5. Kelainan aneuploid

Kelainan aneuploid: Jumlah kromosom bukan perkalian jumlah kromosom haploid:

1. Monosomi: 2n - 1

2. Trisomi: 2n + 1

3. Tetrasomi: 2n + 2

4. Nulisomi : 2n - 2

Penyebab:

1. Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage

2. Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom

KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM

1. Akibat patah kromosom secara spontan atau karena klastogen

2. Bagian patah yang tidak bersentromer mungkin hilang atau pindah ke kromosom lain (translokasi)

3. Ujung patah bersambung dengan kromosom lain sehingga terbentuk kromosom disentrik

4. Dapat terjadi translokasi seimbang atau translokasi Robertson

5. Dapat merupakan mozaik

BENTUK KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM

1. Delesi: Ada bagian yang hilang

2. Duplikasi: Ada bagian yang ganda

3. Adisi: Ada translokasi

4. Kromosom cincin: Ujung-ujung kromosom yang patah bersambung membentuk cincin

5. Isokromosom: Kromosom yang kedua lengannya sama

6. Kromosom disentrik: Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal dari satu kromosom atau kromosom lain

7. Inversi: Ada bagian kromosom yang patah kemudian tersambung kembali terbalik

8. Translokasi:

Timbal balik

Robertson (2 kromosom akrosentrik yang berfusi)

9. Insersi: Translokasi di tengah kromosom

EFEK MUTASI GEN

Karena produk gen adalah asam amino atau protein maka digolongkan dalam kelainan:

1. Enzim
2. Transport
3. Struktur sel dan organ
4. Homeostasis ekstraseluler
5. Pengendalian pertumbuhan dan diferensiasi
6. Metabolisme intraseluler dan komunikasi antar sel 

DAFTAR PUSTAKA
http://biologigonz.blogspot.com/2010/05/kromosom-manusia.html
http://oktafianrifkicahyo.blog.com/2012/12/21/kariotipe/