Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter
adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom  Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY.^[ Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara)

Sejarah

Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston.Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma.Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini.\\

• Penyebab

Pada kondisi normal manusia memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44 kromosom tubuh dan 2 kromosom seks. Kromosom seks ini akan menentukan apakah anda laki-laki atau perempuan. Normalnya laki-laki memiliki kromosom seks berupa XY sedangkan wanita XX. Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanya berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46 kromosom.
Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. Jika yang gagal berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki kromosom seks XY yang nantinya akan menyatu dengan kromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,XXY (bentuk ini adalah bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter). Ataupun bila wanita menyumbangkan XX dan pria menyumbangkan Y. Atau bentuk lain yang terjadi akibat pria menyumbangkan XY dan wanita menyumbangkan XX sehingga yang terjadi adalah sindrom klinefelter berbentuk 48,XXXY.
Selain dapat terjadi akibat gagal berpisah pada saat pembentukan gamet, sindrom klinefelter juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah pada tahap mitosis setelah terjadinya pembuahan membentuk mosaik klinefelter 46,XY/47,XXY. Biasanya bentuk gejala klinis pada bentuk mosaik ini lebih ringan daripada bentuk klasiknya tetapi hal ini tergantung dari sebanyak apa mosaiknya.

• Gejala

Sindrom klinefelter menimbulkan gejala-gejala klinis misalnya, testis kecil, ginekomastia (pembesaran payudara), tinggi yang melebihi rata-rata di usianya akibat dari kaki yang lebih panjang, postur tubuh mirip perempuan, rambut tubuh yang jarang, azoospermia, infertilitas, follicle stimulating hormone (FSH) dan lutenizing hormone (LH) yang tinggi, masalah dalam kemampuan berbicara, masalah dalam akademis akibat dari pembelajaran yang lambat dalam membaca dan menulis, masalah orientasi seksual, ataupun osteopenia atau osteoporosis. Ciri-ciri tersebut diakibatkan karena kurangnya testosteron. Orang dengan sindrom klinefelter juga mempunyai resiko terkena kanker payudara yang besar bila dibandingkan pria normal ataupun penyakit imunitas seperti diabetes melitus ataupun sistemik lupus eritomatosus . Dalam bentuk mosaik klinefelter jarang menimbulkan ginekomastia dan infertilitas.

Mental

Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal.Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis.Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.

Fisik

Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu ciri sindrom klinefelter.

Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal.Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.

• Diagnosa

Gejala yang paling sering dilaporkan ginekomastia dan infertilitas. Sindrom klinefelter dapat diketahui dengan cara melakukan pemeriksaan kariotipe (tes dilakukan cara pengambilan jaringan dari darah, sumsum tulang belakang, cairan amnion, ataupun dari plasenta. Kemudian dilakukan pengamatan terhadap jumlah kromosom dan struktur dari kromosom), Androgen receptor gene quantitative real-time PCR (AR-qPCR) termasuk aberasi kromosom X, tes hormon dimana pada masa pertengahan pubertas testosteron menurun sedangkan FSH dan LH meningkat, pemeriksaan rutin densitas tulang dimana penderita klinefelter mempunyai resiko tinggi terhadap osteoporesisi dan osteopenia.

• Pencegahan

 Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection).Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak. Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.

• Pengobatan

Ginekomastia dapat diobati dengan pembedahan, masalah dalam berbicara dan pembelajaran membaca dan menulis yang lambat dapat diatasi dengan pendidikan khusus, masalah motorik dapat diatasi dengan terapi fisik, terapi androgen dengan menggantikan testosteron yang kurang pada penderita klinefelter.

Terapi androgen adalah terapi yang umum dilakukan pada penderita klinefelter, dengan terapi ini diharapkan akan menumbuhkan rambut tubuh dan rambut fasial, meningkatkan kekuatan, meningkatkan gairah seksual, membentuk otot, memperbesar testis, meningkatkan mood, diharapkan mampu mengatasi masalah antisosial, dan mengurangi kemungkinan osteoporosis.




DAFTAR PUSTAKA
http://kantongkeresek.wordpress.com/2009/11/08/sindrom-klinefelter/
http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelter