PEMERIKSAAN LABORATORIUM DAN DIAGNOSTIK

1 Pemeriksaan sumsum tulang (BMP/ Bone Marrow Punction)

-          Ditemukan sel blast (sel leukemia) yang berlebihan

-          Peningkatan protein

2.      Pemeriksaan darah tepi

-          Pansitopenia (anemia, trombositopenia)

-          Peningkatan asam urat serum

-          Peningkatan tembaga (Cu) serum

-          Peningkatan kadar  Zink (Zn)

-          Peningkatan leukosit dapat terjadi (20.000-200.000/µl) tetapi dalam bentuk sel blast/sel primitif

3.      Biopsi hati, limpa, ginjal, tulang untuk mengkaji keterlibatan infiltrasi sel kanker ke organ tersebut.

4.      Fotothorax untuk mengkaji keterlibatan mediastinum

5.      Sitogenik :

50 %-60% dari pasien ALL berupa:

·         Kelainan jumlah kromosom, seperti diploid (2n), haploid (2n-a), hiperploid (2n+a).

·         Bertambahnya atau hilangnya bagian kromosom (partial delection)

·         Terdapat marker kromosom, yaitu elemen yang secara morfologis bukan komponen normal dari bentuk yang sangat besar sampai yang sangat kecil.

Sitogenik merupakan pemeriksaan kromosom-kromosomyang didapat dari contoh sample preparat sel darah atau nodus limfe dengan hasil 50-60%. Pada penderita leukemia akut akan ditemukan kelainan berupa kelainan jumlah kromosom seperti diploid (2n), haploid (2n-a), hiperplois (2n+a), bertambah atau hilangnya bagian kromosom (partial delection), terdapat marker kromosom, yaitu elemen yang secara morfologis bukan komponen komponen kromosom normal dari bentuk yang sangat besar samapai yang sangat kecil. 

amniosintesis dilakukan untuk mendeteksi kelainan genetik dan metabolik melalui pemeriksaan sitogenik (sel). Tindakan ini juga dilakukan untuk memeriksa kadar alfa feto protein di dalam cairan ketuban untuk mendeteksi adanya kelainan tertentu. Setelah kehamilan 24 minggu (6 bulan) amniosintesis dilakukan untuk mengukur kadar bilirubin, penentuan maturitas janin, pemeriksaan mikrobiologik, dan pemeriksaan-pemeriksaan diagnostik lainnya. Pada keadaan tertentu amniosintesis dapat dilakukan sebagai pembantu therapi yaitu untuk menghilangkan tekanan mekanik dan dekompresi. (sumber: http://citraabadi2010.blogspot.com/2012/02/amniosintesis.html).

Pada pasien polistemia vera yang belum mendapat pengobatan P53 kemoterapi sitomatik dapat dijumpai kriotip 20q-,+8,+9,13q-,+1q. Variasi abnormalis sitogenetik dapat dijumpai selain bentuk tersebut diatas terutama jika pasien telah mendapatkan pengobatan P53 atau kemoterapi sitomatik sebelumnya.